苯丙酮尿症的症状有哪些

概述

苯丙酮尿症，也叫PKU，是一种罕见的遗传性疾病，它会导致一种叫做苯丙氨酸的氨基酸在体内积聚。PKU是由基因缺陷引起的，这种缺陷有助于产生分解苯丙氨酸所需的酶。

如果没有处理苯丙氨酸所需的酶，PKU患者吃含有蛋白质的食物或食用人造甜味剂阿斯巴甜时，就会出现危险的堆积。这最终会导致严重的健康问题。

在他们的余生中，患有PKU的人-婴儿、儿童和成年人-需要遵循限制苯丙氨酸的饮食，苯丙氨酸主要存在于含有蛋白质的食物中。

美国和其他许多国家的婴儿出生后不久就会接受PKU检查。立即认识到北大有助于预防重大的健康问题。

症状

患有PKU的新生儿最初没有任何症状。然而，如果不进行治疗，婴儿通常在几个月内就会出现PKU症状。

PKU的体征和症状可以是轻微的，也可以是严重的，可能包括：

呼吸、皮肤或尿液中的发霉气味，由体内过多的苯丙氨酸引起。

可能包括癫痫在内的神经疾病

皮疹(湿疹)

白皮肤和蓝眼睛，因为苯丙氨酸不能转化成黑色素-负责头发和肤色的色素。

异常小的头部(小头畸形)

多动

智力残疾

延迟发展

行为、情感和社会问题

精神障碍

严重程度不同

PKU的严重程度取决于类型。

经典的PKU。这种疾病最严重的形式叫做经典的PKU。转换苯丙氨酸所需的酶缺失或严重减少，导致高水平的苯丙氨酸和严重的脑损伤。

不太严重的PKU。在轻度或中度，酶保留了一些功能，因此苯丙氨酸水平不高，导致较小的风险，严重的脑损伤。

但大多数患有这种疾病的儿童仍然需要特殊的PKU饮食，以防止智力残疾和其他并发症。

妊娠与PKU

患有PKU并怀孕的妇女面临另一种情况，即产妇PKU。如果妇女在怀孕前和怀孕期间不遵循特殊的PKU饮食，那么血苯丙氨酸水平就会升高，损害发育中的胎儿或导致流产。

即使是患有较轻形式PKU的妇女也可能因不遵守PKU饮食而使其未出生的孩子处于危险之中。

高苯丙氨酸水平的母亲所生的婴儿通常不会继承PKU。但是，如果孕妇血液中苯丙氨酸含量较高，则会产生严重后果。出生时出现的并发症可能包括：

低出生体重

延迟发展

面部异常

异常小头

心脏缺陷和其他心脏问题

智力残疾

行为问题

第一、新生儿苯丙酮尿症的患儿易有皮肤颜色白、常出现湿疹的症状，由于黑色素合成减少，故患儿头发颜色色浅，干枯，没有色泽。

第二、患儿头围比较小，乳牙生长的慢。

第三、患儿汗液和尿中排出有难闻的鼠尿臭味、霉臭味。

第四、有的患儿早期还出现烦躁、易激惹等症状。有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。

第五、患儿一般从出生后4到9个月智力发育迟缓症状开始表现的明显，尤其是语言发育障碍，部分患儿还合并有癫痫发作。

新生儿苯丙酮尿症的患儿在出生后的3到6个月才开始出现症状，如果家长能及早发现，及时治疗，采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，就可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。