轻微的苯丙酮尿症怎么检查

1.血苯丙氨酸测定：由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸3120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好。

2.尿液蝶呤谱分析：由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。

3.血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定：由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

希望这些检查方法可以帮到邻居宝宝的父母，能让他们及早确定孩子到底得了什么病好及早给宝宝治疗。