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苯丙酮尿症有哪些诊断指标呢
尿液有特殊鼠臭味、湿疹、智力低下患儿出生时大多表现正常，新生儿期无明显特殊的临床症状，部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3～4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味，常有湿疹。 本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。由于患儿在早期不出现症状，因此，必须借助实验室检测。化验患儿血苯丙氨酸浓度增高，因为体内苯丙氨酸不能正常地转化成酪氨酸，尿中出现苯丙酮酸。 该病的发生率占PKU的百分之10左右，因此对所有高苯丙氨酸血症都应进行常规鉴别诊断，CT和MRI检查可见进行性脑萎缩。诊断主要依靠HPLC测定尿中新蝶呤(N)和生物蝶呤(B)。如因6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏时所致的BH4缺乏症，尿中新蝶呤明显增加，N/B增高，百分之B小于百分之10。 在PKU的典型症状出现以后，诊断并不困难，但已为时过晚，因已失去预防脑损伤的时机。必须强调症状前诊断，即在宫内或新生儿早期确诊。我国有些城市正在开展对全部新生儿作PKU普遍筛查，以及时发现所有PKU婴儿 关于诊断的信息 气胸是一种非常常见的疾病，基本上每个人都会患上这种疾病，有的人，治疗得并不是特别顺利，常常让患者忧心忡忡，担心不已，对于气胸疾病要想取得显著的疗效，正确的诊断是关键，那么，气胸诊断要点有哪些呢?来听一下专家的讲解。  肾虚发生在男性身上是很多的，严重危害着患者的身体，很多男性因为肾虚病导致生活中处处遇到困难，甚至连工作都做不好，当然很多男人不了解自己肾虚的病因，所以做好肾虚诊断是十分重要的，下面来了解下肾虚的诊断方法有哪些?  肝内胆管结石的诊断要点有哪些?对于疾病，我们需要对一些常见病症以及诊断进行简单的了解，这样在以后的病症治疗时，可以减少救治时间，今天我们一起来看看，肝内胆管结石的诊断要点：  得了宫颈湿疣是一件让很多人觉得羞愧的事情，去医院检查又不好意思，况且医院的诊断步骤很麻烦不是一下就可以完成的，等待的时间越长对患者心理考验就越大。于是大家都想知道宫颈湿疣的诊断步骤是什么?需要我们等待多久。下面就由权威专家对此问题进行详细介绍。  大家都知道皮肤是我们身体上最大的器官，当我们的皮肤患上疾病的话危害是可想而知的，而痒疹就是在皮肤类疾病中发病率比较高的一种了，痒疹是一组急性或慢性炎症性皮肤病的总称，好发于四肢伸侧瘙痒性的皮肤病，皮肤损害多是孤立的丘疹或结节，愈后留以色素沉着，那么痒疹的鉴别诊断有什么呢。  随着人们饮食结构的精细化，肥胖人群不断增多，再加之憋尿、生育等不良因素导致尿失禁患者逐年增多，尤其是在有过生育史的中老年女性中尤为突出。该病虽非致命疾病，但给人们的社会活动带来诸多不便和尴尬，令患者无比烦恼和焦虑，难怪它又被称为“社交癌”。 咳嗽是一种常见病，中医认为咳嗽分为外感咳嗽和内伤咳嗽两大类，外感咳嗽的临床表现是流鼻涕，嗓子疼和发烧等症状，内伤咳嗽就复杂些，一般都是一些慢性疾病引起的，那么怎么诊断呢，下面我们就来了解一下，咳嗽的自我诊断要点。  贫血的诊断除了解贫血的轻重和类型外，还应包括贫血的病因和发生贫血的基础疾病。 近几年随着下肢静脉血栓的频发这个病越来越受到大家的关注，很多身体健康的人不明白，为什么会得这个病，是根据什么对这个病进行诊断的呢，下面让我们一起了解一下下肢静脉血栓诊断要依据什么，希望我们的介绍可以帮助到大家。  急性化脓性腱鞘炎患者的病情往往发展迅速，通常在发病24小时后疼痛及局部炎症反应即较明显。临床上诊断急性化脓性腱鞘炎通常根据患者以下典型症状作为诊断依据。  骨结核患者是比较痛苦的，因为患者无法正常生活和工作，尤其是年纪比较大的患者，本身可能就存在其他的疾病，加上骨结核造成的危害，严重威胁着患者的生命健康，骨结核患者应该知道该病的检查和诊断方法，这是有助于早期发现疾病，那么骨结核有哪些诊断指标呢? |
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如为二氢蝶呤还原酶(DHPR)缺乏时，N正常，B明显增加，N/B降低，B可增高。三磷酸鸟苷环化水解酶(GTPCH)缺乏者，尿中N和B均非常低，N/B正常。因特异性酶的测定较为复杂困难，可进一步作BH4负荷试验以助诊断。