儿童苯丙酮尿症的常见检查有哪些

什么是苯丙酮尿症?

它是一种常染色体隐性遗传病，同时也是一种先天性氨基酸代谢障碍病，在中国的发病率为万分之一，生过一个病儿的女性再次生育时发病率为25%，若近亲结婚，则发病率会相对增高。

苯丙酮尿症检查方法：

(一)血苯丙氨酸测定

由于苯丙酮尿症首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高，所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法，一般血苯丙氨酸超过120mmol/L，判断为阳性，再做进一步诊断，若能够同时检测血酪氨酸浓度更好，可分析苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值超过2判断为阳性，目前串联质谱可快速检测苯丙氨酸与酪氨酸浓度，并自动计算其比值，可降低假阳性率或假阴性率。

由于四氢生物喋呤缺乏可在尿液中的喋呤谱反映出来，故检测尿液中喋呤谱，有助于PKU分型。

(三)血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定

由于部分患儿四氢生物喋呤缺乏是由于二氢生物喋啶还原酶活性缺乏引起，故测定血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性有利于二氢生物喋啶还原酶缺乏症的诊断。

苯丙酮尿症的诊断方法：

目前为止，苯丙酮尿症有了最新的产前诊断方法，但是由于价格高昂而未普及，因此做不到百分之百的产前确诊，早期发现对于此类疾病来说是很重要的。

苯丙酮尿症的患儿出生时，和普通的宝宝是没有什么不同的，但是在患儿3~4个月大的时候，就会出现症状。这种疾病的治疗原则是4个早，就是：早发现、早诊断、早治疗、早控制。