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怎样诊断苯丙酮尿症
如何诊断苯丙酮尿症： 患者苯丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。只是目前在有些地方，医生对本病认识不足，遇到这样的病人，未能够想到此病，不做相关的检查，常导致漏诊或误诊，故本病需引起广大医生的重视。目前开展的新生儿疾病筛查，可使PKU在发病前即得到诊断，及早进行了治疗，故发病的PKU患儿较以往少见。 苯丙酮尿症是可以预防的。苯丙酮尿症的预防包括2个方面：一是预防苯丙酮尿症的发病，二是预防苯丙酮尿症患儿的出生。 预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是PKU患儿，但在新生儿出生后1～2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加，还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。 (二)预防苯丙酮尿症患儿的出生 预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。 关于丙酮的信息 有时候我们会发现，小孩到了一定的年龄但是智力和同龄孩子相比是低下的，而且皮肤也不好，经常出现湿疹现象等等，如果排除了单纯的营养不足、皮肤不好等问题后，我们就要注意是不是孩子患有苯丙酮尿症，了解苯丙酮尿症的详情介绍以便于更早的诊断和治疗。 苯丙酮尿症治疗现状是怎样的呢，很多家长不知道苯丙酮尿症该怎么治疗，导致了病情的延误，其实苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，它会造成患儿严重的继发性癫痫和智能障碍，因此在平时里我们要引起重视，多加了解这方面，接下来给大家介绍苯丙酮尿症的治疗有哪些方法?  苯丙酮尿症用药指南是什么?生活中，如果得了苯丙酮尿症，一定要及时看医生，并且做到积极配合大夫用药，同时在用药的时候，要根据用药指南，使药物充分发挥药效，今天我们一起来看看，苯丙酮尿症用药指南：  苯丙酮尿症初步诊断是怎样的?现在很多的人还是会出现近亲结婚的情况，所以导致孩子在生下来之后出现了苯丙酮尿症这个疾病，但是不知道要怎么样才能诊断治疗，下面我们一起来了解下苯丙酮尿症初步诊断方法吧!  儿童正处于生长发育阶段，由于病痛的折磨，要住进医院这个陌生的环境中，要接受检查、治疗，这一切都会使患儿产生紧张、焦躁不安和恐惧心理，因此护理人员应了解儿童对疾病的认识，要给予良好的护理，才能促使患儿更快的康复，下面我们就来说一下苯丙酮尿症患者心理护理。  新一代抗抑郁药丁胺苯丙酮为选择性去甲肾上腺素和多巴胺回收抑制剂，简称NDRI。 苯丙酮尿症常见的类型有哪些呢，很多人以为苯丙酮尿症有很多种类型，其实不然，它的类型其实也不多，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，是先天代谢性疾病的一种，那么苯丙酮尿症的临床分类有哪些呢。 尽管我们现在的生活水平很高，但是很多时候难免有些疾病会找上门来，其中就有苯丙酮尿症，一旦患上苯丙酮尿症对身体和生活都会有很大的影响，所以我们去一家正规的医院进行治疗，那么苯丙酮尿症应该去哪个正规医院检查呢。 苯丙酮尿症的基本检查有哪些?现在很多的宝妈在怀孕的时候没有注意饮食的问题，导致宝宝生下来之后患有苯丙酮尿症这个疾病，但是很多的人不知道要怎么样检查才能确诊治疗，下面我们一起了解下苯丙酮尿症的基本检查吧。  苯丙酮尿症有哪些诊断指标呢?很多人都不大清楚这是什么疾病，其实这个疾病会造成孩子比同龄人智力低下，还会给孩子日常生活带来不便，使孩子产生心理阴影，那么苯丙酮尿症有哪些诊断指标呢，下面跟我们一起来了解。 重度苯丙酮尿症的危害有哪些?苯丙酮尿症是一种少见的遗传性代谢障碍疾病，苯丙氨酸代谢障碍会引起中枢神经系统的损伤，严重影响孩子的智力，今天我们一起来了解一下，重度苯丙酮尿症的危害有哪些? |
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这种在婴儿出生后1个月之内，还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查，是早期诊断的有效方法，既在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸增高，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。