医院数字区 - 儿科 - 小儿内科 - 小儿苯丙酮尿症 - 症状

宝宝苯丙酮尿症的3大表现介绍

苯丙酮尿症又称高苯丙氨酸血症,这是一种常见的遗传性氨基酸代谢病,是常染色体隐性遗传的一种单基因遗传病,由于肝脏苯丙氨酸4-羟化酶(PAH)或合成辅酶四氢生物喋呤(BH)的相关酶缺乏或活性低下,导致苯丙氨酸代谢障碍,苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出所致,那么,宝宝苯丙酮尿症的3大表现是什么?

患儿初生时多无特殊临床表现,一般3~4个月后才逐渐出现症状,开始出现呕吐、易激惹、神经运动发育落后等现象。神经系统以智力发育落后为主,严重程度不尽相同,约百分之六十属于重型智力低下,可表现为精神行为异常,如兴奋不安、多动、攻击性行为等。约1/4有癫痫发作,常于18个月之前发生,百分之八十伴脑电图异常;少数可有小头畸形,肌张力增高,步态异常,腱反射亢进,手部细微震颤和肢体重复动作等。

一、生长发育方面:主要表现为生长发育的迟缓,躯体上生长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良,另外还可以表现为智力发育迟缓,这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征,出生后4~9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿,由于在语言发育方面。

三、皮肤毛发表现:因患儿的皮肤非常容易干燥,因此患儿经常搔抓出现划痕,长期如此则容易发生湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷,因此患者堆积大量的苯丙氨酸,苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶,使黑色素合成减少,故患儿毛发色淡而呈棕色

关于患儿的信息

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