高脂血症是不是家族遗传

随着对高脂血症疾病原因研究的深入，发现很多高脂血症与遗传因素有关，是由于单基因缺陷或多基因缺陷，使参与脂蛋白转运和代谢的受体、酶或载脂蛋白异常所致，或由于环境因素(饮食、营养、药物)和通过未知的机制而致。基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防或采取有效的干预措施。

家族性高胆固醇血症的基本缺陷，是由于细胞膜的缺陷影响了LDL-受体。正常时，LDL-受体能结合LDL,使LDL-胆固醇转移至细胞内，进而发生细胞内LDI.降解，同时有胆固醇的合成被抑制和胆固醇酯的生成被激活。LDL-受体的变异导致血浆LDL的结合缺损，并对内源胆固醇合成失去抑制作用，以致产生高胆固醇血症。

家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传的，病人是杂合子型的，有病双亲的子女平均约有百分之50携带有这种基因，高脂血症是可能家族遗传的。