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怎么正确诊断是否有骨髓增生异常综合征

骨髓异常增生综合症在我国的发病率是不断的提高,因此,大家一定要及时的确诊,而骨髓异常增生综合症的诊断方式多种多样,很多不同的方式都可以检测出此病,下面就让我们来了解下如何正确诊断是否有骨髓增生异常综合征。

首先我们来了解下什么是骨髓异常增生综合症:

骨髓增生异常综合征又称MDS。MDS是一种后天性疾病,实际上其包括一组病症,但都是由于造血干、祖细胞发育异常所引起,且最早都起源于某一个造血干、祖细胞,故称为克隆性造血异常。此种造血细胞的发育异常导致无效造血,即造血的质量很差,所形成的血细胞为“次品”或“废品”,寿命很短,故骨髓检查时血细胞增生很好,甚至较正常人还活跃,但制造的血细胞在外周血中寿命缩短,造成一种或一种以上血细胞数量的减少。当然骨髓中发育异常的血细胞在显微镜下检查时可发现形态异常,统称为病态造血。

1、综合判断

鉴别诊断骨髓异常增生综合症的指标包括血清叶酸、VitB12;CoombsHam糖水,蛇毒溶血试验CD55和CD59阴性细胞的检测等有关溶血性贫血的检查,骨髓核素显像,细胞免疫表型,染色体,N-ras基因突变,axl基因表达,造血祖细胞培养等。如血清叶酸VitB12正常,溶血试验阴性而伴有以下指标1项或多项:染色体畸变造血祖细胞集落生成减少,集簇/集落增加,骨髓核素显像外周及中心造血组织正常,或虽减低但伴有多个灶性造血灶,骨髓单个核细胞CD34+比例明显增多N-ras基因突变,axl基因表达增加,erb-Aerb-B表达增加等均支持MDS的诊断。

2、基因表达谱和点突变检测

在MDS中,基于CD34+细胞或CD133+细胞的基因表达谱的检测,能发现特异的,有预后意义的,并与FAB、WHO或IPSS亚型存在一定相关性的基因标记。但是在高危MDS与继发性AML,低危MDS与正常人间,这些GEP异常存在重叠。对于怀疑有肥大细胞增多症或伴有血小板增多症者,检测KIT基因D816V突变或JAK2基因V617F突变有助于鉴别诊断骨髓异常增生综合症。

如何诊断骨髓异常增生综合症大家要清楚的知道,所有怀疑MDS的患者均应进行染色体核型检测,需检测20~25个骨髓细胞的中期分裂相。对疑似MDS者,染色体检查失败时,进行FISH检测,至少包括:5q31、CEP7、7q31、CEP8、20q、CEPY和p53。对怀疑MDS疾病进展者,在随访中应检测染色体核型,一般6~12月检查一次。

关于造血的信息

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