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肺动脉高压是否是一种遗传病
遗传机制 Newman等报道了迄今为止最大的FPAH家系，包括七代子女近400名成员，其中200名成员可能携带FPAH基因。18名成员已确诊为肺动脉高压;而在这18名患病成员中，12名曾被诊断为散发的IPAH，提示某些散发IPAH病例实际上也具备遗传基础。 骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPR2)是转化生长因子B(TGFβ)受体超家族的一员，目前已明确BMPR2基因是FPAH的致病基因。该基因包含13个外显子，外显子1～3编码细胞外结构域，外显子4编码跨膜结构域，外显子5一11编码丝氨酸激酶或苏氨酸激酶，外显子12编码BMPR2位于细胞内的一大段c末端残基，该区域是BMPR2的特有结构。迄今为止，除外显子5、10和13外，其他外显子都有突变发生;而在外显子6、8和12存在基因多态性。 BMPR2基因突变将通过多个环节对BMP/TGF一β信号传导通路产生影响，如阻断配体与受体结合、消除激酶活性、减少二聚体形成等。正常情况下，TCF一β信号分子家族的主要功能是抑制内皮细胞增殖和调节参与细胞周期调控和血管发生的蛋白质分子。目前，BMP/TGFβ信号传导通路如何在肺动脉高压的发病机制中产生具体作用尚不清楚，但研究发现肺动脉高压患者的重构肺动脉中TGFβ有上调现象。 如前所述，BMPR2基因突变并非见于所有的FPAH家系，在散发IPAH患者中也仅占1/4，提示可能存在其他与IPAH相关的遗传基因。 关于肺动脉的信息 鉴于妊娠合并肺动脉高压的孕产妇死亡率高达百分之三十，因此凡继发性肺动脉高压患者应于孕前积极治疗原发病，如先天性心脏病、严重二尖瓣狭窄的手术治疗，结缔组织病的激素治疗等。无论原发还是继发，确诊的肺动脉高压尤其重度者应属妊娠禁忌。意外妊娠可在早孕期镇痛下终止。此原则应作为宣教及孕前、孕期咨询的重要内容。 肺动脉高压较高的原因?肺动脉高压这种疾病在医学上是一种非常罕见的病症，而且此类疾病对人们的身体危害性极大。随着各种环境因素的影响，此病在近年来的发病率不断提高，需要我们对此病提高警惕。这种肺动脉高压疾病的主要发病人群是青少年，并且一旦治疗不及时，很有可能伤害到患者的生命安危。 肺动脉高压虽然目前发病率很低，但是因为其危害巨大，该病发病的平均年龄仅为36岁，已经逐渐成为年轻人的杀手。如果不及时治疗肺动脉高压，生存时间仅有两到三年，所以希望大家能重视肺动脉高压。那么，肺动脉高压在治疗期间吃什么好? 肝肺动脉高压可以经常跑步吗?虽然肺动脉高压患者时常出现气短、疲劳，甚至还会出现呼吸困难、晕厥等症状，但这并不代表，患者就需要长期一动不动地卧床休息，而不能参加运动，而是可以根据肺动脉高患者自身病情而制定运动量。 很多人平时因为工作的原因而不能保证充足的休息时间，这对疾病患者来说是很不利的。那么在发现患上肺动脉高血压疾病之后，患者要怎么日常保健呢?下面就为大家介绍下肺动脉高血压的日常保健方法有哪些。 肺动脉高压(PAH)是以血管增殖、重塑、原位血栓形成、肺血管床进行性闭塞和肺血管阻力进行性增加为特征的肺小动脉疾病，可单独出现，但多数时候是作为心血管病的并发症。我们对于肺动脉高压的日常护理应该要注意些什么呢? 特发性肺动脉高压（IPAH），是指原因不明的肺血管阻力增加引起持续性肺动脉压力升高，导致平均肺动脉压力在静息状态下大于25mmHg，在运动状态下大于30mmHg，排除所有引起肺动脉高压的继发性因素。 肺动脉高压不经常发作其实更危险，心绞痛是冠心病一个最典型的症状，严重发病的话甚至在短短几分钟之内死亡。也有病人很庆幸自己很少发作，其实这也不见得是件好事。多数人认为，有症状的疾病更危险，因为它们会时不时通过疼痛、咳嗽等症状反复“提示”你病的存在。但心绞痛患者不一样，不常发作的心绞痛反而更需要注意。 你听说过先天性肺动脉高压吗?都不陌生吧，因为它就在我们的身边威胁着我们的生命的健康。事实上，先天性肺动脉高压是先天性心脏病的并发症，对人体的危害也是不可轻视的。接下来，我们就来详细的了解一下此并发症对人体的危害是怎样的。 近年来对特发性肺动脉高压的发病机制研究取得的最重要进展之一，就是发现了肺动脉高压具有易感性的分子遗传基础。其发病与特发性肺动脉高压有关主要是骨形成蛋白Ⅱ型受体(BMPRⅡ)基因。 肺动脉高压指肺动脉压力升高超过一定界值的一种血流动力学和病理生理状态，可导致右心衰竭，可以是一种独立的疾病，也可以是并发症，还可以是综合征。其血流动力学诊断标准为：海平面静息状态下，右心导管检测肺动脉平均压≥25mmHg。肺动脉高压是一种常见病、多发病，且致残率和病死率均很高，应引起人们的高度重视。 |
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