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遗传性儿童肾病病因有哪些
根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linkeddominant，XL，约占80％)，致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomalrecessive，AR;约占15％)，致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(autosomaldominant，AD;极少数)。分别因编码IV型胶原不同链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。 IV型胶原6条链聚合成3条三股螺旋分子结构称为单体，单体聚合形成二聚体或四聚体，再相互绞连形成胶原网状结构。X连锁显性遗传Alport综合征得基因突变主要发生在编码IV型胶原5链的基因(COL4A5)。常染色体隐性遗传Alport综合征的基因突变则发生在2号染色体上编码IV型胶原3链或者4链的基因(COL4A3/COL4A4)上。 关于染色体的信息 染色体异常以数目异常最多见，包括性染色体和常染色体的异常，整条常染体缺失则个体不能存活，一般都是短臂或长臂的一段丢失，如5pˉ引起的猫叫综合征和4pˉ引起的Wolf-Hirschhorn综合征。而性染色体可少一条不影响生命，如Turner综合征少了一条X染色体。此外，还有染色体数目增加异常，如Klinefelter综合征。 无精症病因与染色体关系，一说到染色体就会想到是和基因遗传有关系的，而无精症也确实是可能因为染色体异常使基因异常最终产生无精症的。那具体情况又是如何呢，下面就一起来了解下。 许多男性不育症都是由生精障碍引起的，临床上常表现为无精症和少精症，而在这些患者中一部分人存在染色体差异，由于精子的发生受诸多有序表达的基因控制，因此染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能，进而影响精子的发生，可导致少精、无精子症。 医生讲解，一般患有少弱精症的男性没有明显的不适，很多人是通过筛查才发现不育的原因在这里。一部分患者可能有阳痿、早泄、性欲减退等表现;若有原发病史则表现为原发病症状，如伴有前列腺炎，可有尿频尿急尿不尽等，下面就一起来具体了解一下吧。 染色体是遗传信息单位基因的载体，发现已有近百年的历史，在染色体组型中共有23对46条，1～22对为常染色体，第23对为性染色体，分别以X和Y命名。性染色体异常是引起女性不孕的一个重要因素，具有多种形式，临床表现也不尽相同，但共同特征是影响卵巢发育。 少精症如何治疗。现在导致众多男性不/育的原因中，少精症患者占很大的比重。那么什么是少精症?所谓少精症，从字面意思上可以理解为患者的精子数量少于常人的一种现象，从专业上来说，当患者的精子密度≤l×106/mL时，就可视为少精症。 |
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