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临床上白化病怎样诊断

每种疾病的医学诊断对于疾病的治疗都有很大的关系,白化病是本身就是一种比较难根治的遗传性疾病,如果白化病发作后没有科学依据来诊断的话,那么治疗就根本无从下手。下面我们一起来探讨下白化病如何诊断?

白化病的诊断主要依据眼睛特征、体征、色素测定、酪氨酸酶活性测定、基因检查、组织病理检查结果来判定。各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明,其基因诊断尚难进行。

1.眼睛特征观察:眼部由于色素缺乏,虹膜为粉红或淡蓝色,常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。

2.体征观察:根据皮肤、毛发、虹膜等组织器官的颜色深浅进行初步诊断。

3.色素含量测定:根据皮肤、毛发等部位色素含量的测定结果,对白化病的类型进行定性诊断。

5.基因检查。

反映肿瘤自身存在的化学物质,在肿瘤普查、诊断、判断预后和转归、评价治疗疗效和高危人群随访观察等方面都具有较大的实用价值。

6.组织病理检查。

是采取活体组织进行形态学检查是作出疾病诊断的重要方法。为基底层有透明细胞,数量及外观正常,以及对疾病的发展程度或治疗反应进行观察等。

除了以上,白化病也可以根据先天性发病和临床表现可诊断。出生即有纯白或粉红色斑,日晒后易发生皮炎,局部境界明显。组织病理为基底层有透明细胞,数量及外观正常。银染色证明表皮内黑色素缺乏。毛发变白或淡黄,虹膜粉红色,瞳孔发红,畏光,视神经萎缩。

关于诊断的信息

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