浅谈白化病的遗传研究

非综合征性白化病进一步依据临床表现涉及的器官不同，分为仅有眼色素缺乏和相应症状的眼白化病(OA)及眼、皮和毛发均有色素身心乏的眼皮肤白化病(OCA)两种。眼皮肤白化病以前曾被称为全身性白化病或泛发性白化病。四个不同的常染色体基因发生突变，均导致该病发生，由此进一步将OCA分为四型(OCA1-OCA4);综合征性白化病一般都有一定程度的OCA表型，又有其他系统的明显异常，称为白化上关综合征。也有学者将白化病分为眼皮肤白化病和眼白化病两类，各种综合征性白化病不归入白化病范畴。

1.OA呈X连锁隐性遗传，是所有已知白化病各型中惟一的一种与染色体连锁的类型。

2.OCA酪氨酸酶基因P基因、酪氨酸酶相关蛋白-1基因和膜相关转运蛋白基因突变都可导致OCA的发生。

白化病的生化机理

1.人类的眼皮肤白化病1型OCA是由定位于11号染色体的酪氨酸酶基因突变引起。

2.眼皮肤白化病2型OCA的致病基因是定位于15q11.2-12的P基因。

3.眼皮肤白化病3型OCA的致病基因是定位于9p23的TPR-1基因。

白化病的临床表现

1.眼部表现色素的缺失可导致患者虹膜颜色的改变，通常呈蓝色或灰色。

2.眼外表现皮肤和毛发色素缺乏是最明显的临床表现。

白化病在我国的患病率调查

我国白化病群体调查：从地域上，我国东北地区和中东部地区的大部分省区，先后开展过规模不等的群体调查或普查，西南和西北大部分省区以及华南地区尚缺乏白化病普查资料，台湾、香港和澳门地区尚未检索到相关报道。