先天性巨结肠综合知识概述

先天性巨结肠是发病率排名第三的小儿先天性畸形。主要表现为反复发作的便秘腹胀。患儿新生儿期多有胎粪排出延迟，即出生后24小时内胎粪不能自行排出。需要人工辅助排便，之后患儿会发生反复的腹胀，排气排便功能障碍。往往可以通过开塞露或者灌肠缓解。

先天性巨结肠的诊断及治疗比较复杂。典型患儿可以通过症状，查体及钡灌肠检查明确，有些不典型的患儿需要行直肠肛管测压甚至需要行直肠粘膜活检。一旦确诊为先天性巨结肠均需要手术治疗。手术的目的是切除全部病变的无神节细胞的肠管。有多种手术方式，需要根据病情进行个性化选择。因为所有的术式均需要经肛门切除病变肠管，因此对于肛门排便功能的保护是手术的重中之重。肠管切除范围，肠管血运的保护及对肌鞘的处理均会影响术后恢复。