性连锁鱼鳞病因类固醇硫酸脂酶基因缺失

现代分子生物学研究证实，80%本病患者的X染色体短臂二区二带三亚带上(Xp22.3)的类固醇硫酸脂酶基因完全缺失。20%患者此基因发生突变，其突变方式为点状突变，共有六处，所有的六处突变均是单一的碱基对的替换，突变点位于多肽链C-末端的105-氨基酸区域。

六处中有五处突变是：脯氨酸或精胱酸替代了色氨酸372;色氨酸替代组氨酸444;络氨酸替代半脱氨酸446;亮氨酸替代半胱氨酸341。

还有的突变发生在缝隙连接处，导致了结构变化，引起多肽链残基427末端的提前形成。所有受影响的残基被不同程度的保留在硫酸脂酶的家族中。六个突变点是在具有正常类固醇硫酸脂酶细胞的cDNA和瞬时表达缺乏类固醇硫酸脂酶的细胞中被复制的，所有的六个基因突变载体均直接表达出缺乏酶活性的类固醇硫酸脂酶蛋白。