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大疱性鱼鳞病皮肤过度角化的原因

大疱性鱼鳞病又名表皮松解性角化过度症(EHK),是一种罕见的遗传性皮肤病,为常染色体显性遗传,发病率为1/30万,其中约50%患者为无家族史的散发突变病例,其发病主要由K1、K10和K2e角蛋白基因突变引起。患儿出生时即出现双足踝部皮肤增厚、皲裂、干燥,后波及全身皮肤,似铠甲状鳞屑覆盖,以肘、腕、踝部尤甚。病理上有典型的棘层松解和角化过度,患者的皮肤发生了怎样的病理变化,致使发生这样的症状?

皮肤病理变化

组织病理显示:致密角化过度,颗粒层显著增厚,出现较多透明角质颗粒,颗粒层及棘层中上部细胞核周空泡改变,并出现腔隙,棘层不规则增生,真皮浅层血管扩张,炎细胞浸润。

皮肤过度角化的原因

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