血友病怎样诊断

正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少，因此血管破裂后血液不容易凝结，导致出血难止。

按照患者所缺乏的凝血因子类型，可将血友病分为甲型、乙型、丙型三种。甲型血友病患者血浆中缺乏第Ⅷ因子，乙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅸ因子，丙型血友病患者血浆中缺乏第Ⅺ因子。

(一)直接基因诊断：采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。

(二)间接基因诊断：利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99％。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。

(三)产前诊断：对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5％-1％),需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。