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揭秘反常性痤疮致病基因
文章发表在最新一期《科学》上的研究发现，γ-分泌酶不仅是导致阿尔兹海默氏病(Alzheimer，俗称老年痴呆症)关键因素之一，γ-分泌酶亚单位三个基因突变也是引发家族性反常性痤疮的“元凶”。 “反常性痤疮是毛囊的一种慢性炎症性疾病，多发于腋下、腹股沟和头面部，主要危害包括形成痛性皮肤脓肿及破相疤痕。”文章第一作者、现任中国医学科学院皮肤病研究所所长王宝玺教授介绍。 为了攻克反常性痤疮的难关，中国医学科学院北京协和医院、基础医学研究所张学、沈岩和王宝玺三位教授领衔的研究团队，经过长达6年的研究，对6个反常性痤疮汉族人家系的成员进行基因序列分析后发现，家族性反常性痤疮可由包括早老素-1在内的不同γ-分泌酶亚单位的编码基因减活(即发生功能丧失性突变)引起。 这项研究成果与研究小鼠所得出的结论——γ-分泌酶缺失会引发毛囊过度角化——相符合。小鼠皮肤γ-分泌酶灭活后，会影响Notch1信号通路，从而引起与反常性痤疮患者病变皮肤相似的组织病理改变。 来自美国哈佛医学院的两位阿尔兹海默氏病研究专家RaymondJ.KelleherIII和JieShen同期在《科学》上撰写评论，并给予高度评价。他们认为：“这项研究成果具有重要的意义。一方面，研究表明，阿尔兹海默氏病和反常性痤疮是‘同根而生’，PSEN1基因的灭活和错义突变会产生不同的临床表现;另一方面，这项研究成果不仅有助于带动分析γ-分泌酶在引发反常性痤疮中如何起作用，而且有助于检验反常性痤疮和家族性阿尔兹海默氏病在临床特征上的细微重叠。”  该研究充分体现了基础与临床的紧密结合，是转化医学研究的一个成功例子，有望为发展相关疾病疗法开辟新的道路。 关于痤疮的信息 3年来，刘强除了头长高了不少之外，连脸上的粉刺也越来越多了，甚至还出现了脓包囊肿，又痒又疼。刘强总是忍不住去挤，结果挤出脓之后又变成了瘢痕疙瘩。3年来面部痤疮缠绵不断，屡治无效，让刘强这个21岁的小伙子懊恼不已。  痤疮患者除了服用药物进行治疗外，还可根据自己的病情遵循医嘱选用外搽小偏方进行治疗，如白芷芦荟膏、白果仁外用、丝瓜藤水等，这些外搽小偏方可起到一定的治疗效果，并且没有副作用，痤疮患者不妨尝试一下。  痤疮在生活中非常的多见，尤其是一些年轻的人群更容易让痤疮出现到自己的身上，痤疮对患者的容貌有一定的影响，对患者的自尊心是一种很大的打击，所以有效的避免痤疮危害是重要的。下面我们就来为大家分享一下痤疮患者的食疗方法，希望对大家能够有所帮助，避免痤疮给自己生活带来影响。  痤疮是青春期常见的一种毛囊皮脂腺的慢性炎症性疾病，多发于面、背、胸等含皮脂腺较多的部位，主要以粉刺、丘疹、脓包、结节、囊肿及瘢痕多种皮损为特征。那么痤疮是否有遗传因素?  进入青春期，光滑细致的脸部皮肤就要开始经受各种考验了。春风得意，脸部可能就此“遇难”，青春痘还有可能在皮肤上留下痘疤。个人体质不同，有些人即使过了青春期，痘痘也不消停。痘痘就是痤疮，好发于颜面胸背的毛囊皮脂腺慢性炎症，可见红斑、丘疹、粉刺、脓疱，多发于青年期男女。  青年男女非常关注如何能护理好皮肤防止发生痤疮。个人日常生活中应注意以下几点：  有很多的皮肤病患者由于缺乏对痤疮的了解，病急乱投医，用了不合适的方法进行治疗，结果越治越严重，如果您了解了痤疮症状及类型有哪些的有关常识，兴许治疗就不会误入歧途，那么深圳痤疮症状表现都有哪些方面呢？下面就让我们详细的了解一下吧。  痤疮是毛囊皮脂腺单位失调所导致的损容性皮肤病，在成年人会引发心理的问题，由于痤疮发病因素多样，因此有各种各样的治疗方法，对于患者而言，唯有选择适合自身的治疗方法，才能达到预期的效果，那么，如果患者左边脸颊长痤疮应该怎么治?  很多人对于痤疮不当一回事，虽然痤疮是比较常见的疾病，但是对于人体的伤害比较大的，严重的话，还有可能导致毁容的情况发生。现在提醒痤疮患者，不能随意用药。为增加痤疮用药的认识，现在我告诉大家，痤疮用药要注意些什么。  出现了痤疮的现象在我们的身边并不是特别的少见了吧，痤疮这个疾病的发生给我们的健康造成的危害比较可怕的，为此我们大家面对痤疮这个疾病的发生一定要高度重视起来，积极的去治疗，那么什么是痤疮这个疾病呢？  据英国《每日邮报》27日报道，英国15名青少年因服用抗痤疮药物罗可坦而自杀。瑞士罗氏公司生产的处方药罗可坦，主要成分为异维A酸。该药于20世纪80年代上市，主要用于治疗严重的青春痘。有报告显示，某些服用该药的人可能会出现抑郁甚至自杀行为，罗氏公司为此在该药的说明书中加入了相关警告。 |
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在6个家系中，研究人员发现，1个有编码早老素-1的PSEN1基因的移码突变，2个有编码γ-分泌酶辅因子Pen-2的PSENEN基因的移码突变，3个有编码γ-分泌酶辅因子nicastrin的NCSTN基因的无义、移码、剪接突变。