表皮松解角化过度型鱼鳞病发病可因基因突变

体格检查：周身覆盖深褐色鱼鳞状痂皮，部分皮损肥厚增生呈疣状，四肢大关节处皮损增厚呈铠甲样，掌跖部角化过度，头面部皮损较轻，头发稀少枯黄，没有光泽。血尿便、肝肾功能、甲状腺及心肌酶学检查均未见异常。皮损组织病理学检查发现板层状角化过度，颗粒层细胞变性，棘细胞空泡变性，表皮突延长，浅层有炎细胞浸润，诊断为表皮松解角化过度型鱼鳞病。给予口服维生素A、静脉滴注丙种球蛋白治疗，皮肤表面给予高锰酸钾温水清洗，涂抹保湿剂，一周后皮损好转，糜烂面结痂愈合，鳞屑减少变薄，安排出院。嘱患儿家属要注意患儿的皮肤护理，必要时使用外涂药物以预防皮肤过度角化，保持皮肤湿润。