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先天性大疱性鱼鳞病样红皮病可产前诊断
系谱分析表明，本病呈常染色体显性遗传，遗传给下一代的几率很大，因此进行基因诊断，明确患者的基因突变位点，对已知致病基因突变位点后对孕妇进行产前诊断可明确胎儿是否携带致病基因突变，从而有助于降低患病率，指导优生优育 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病具有明显的临床异质性，主要是关于大疱、角化过度的严重程度、红皮病和躯体受累程度等，其中最有意义的是手足是否受累。 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病产前诊断是通过对羊膜腔穿刺术获取的细胞直接测试，判断胎儿是否被遗传致病基因。 关于红皮的信息 红皮型牛皮癣的发病面积较其它类型牛皮癣大，病症也闲着比其它类型的牛皮癣要严重。我们通常都认为红皮病型牛皮癣是一种相对较严重的牛皮癣类型，那么，到底什么是红皮病型牛皮癣，为什么会产生红皮病型牛皮癣？  关于红皮型牛皮癣传染吗这个问题一直受到牛皮癣病人的关注，但是如果红皮型牛皮癣治疗不及时或者治疗过失也会导致病情发展成为红皮病型牛皮癣的，就是患者的病情出现一些红皮病症状损害，但是这种红皮病是不会传染的，所以患者不要担心传染给家人的问题。 |
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研究发现手足受累患者的突变主要位于K1中，而手足非受累患者的突变主要位于K10中。此外，研究还发现由于K1/K10突变的嵌合导致了先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的痣样分布。这一突变在正常皮肤中未检测出，表明这是由于早期发育阶段的合子后突变所致。这一突变也可出现在性腺中，从而传给下一代。