先天性巨结肠的检查项目有哪些

1.直肠肌层活检

准确率为98%，从直肠壁取肌层活检，证实肌间神经节细胞缺如诊断先天性巨结肠，理论上是最可靠的方法，但因存在一些缺点，故目前并非必要：

2.直肠黏膜活检

直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜，经不断改进，该法简单，安全可靠，可不需麻醉，不必住院，检查方法有组织学，组织化学及免疫组织化学，组织学检查主要用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无，该法简单，但不准确;乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法，需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件，新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低，易出现假阴性结果;免疫组织化学方法准确性高，但因试剂昂贵，目前尚不适于做常规诊断方法。

X线下钡剂灌肠是判定病变范围和选择术式的重要依据，钡剂灌肠目的是显示痉挛段及其上方的扩张段，因此确认扩张段即可，不要过多灌入钡剂继续向上检查，以免加重病儿腹胀及其危险。

痉挛段范围在降结肠以下者，侧位显示最清，故一般仅摄带肛门标记的侧位X线片，但痉挛段达乙状结肠时从正位观察才能全面，X线钡剂灌肠的诊断率，目前仍徘徊在90%左右，其原因主要有3个：①新生儿巨结肠确诊困难，一般认为新生儿巨结肠的形态学改变，生后2周才形成，有的需要3～4周甚至几个月，尽管开展了灌肠后24～48h，动态观察钡剂贮留或排泄的功能性改变，但梗阻症状很重时，钡剂灌肠后必须洗肠或手术，不允许延迟观察;并发肠炎时，难于保留钡剂达24h以上，②对短段型先天性巨结肠，尤其是超短段型先天性巨结肠，难与特发性巨结肠鉴别，③对特殊型先天性巨结肠易于漏诊或误诊。

是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有经济，简便，快速而安全，以及无损伤性，可反复检测等优点，关于测压诊断先天性巨结肠的准确率，研究证明，正常儿直肠内气囊注入2～3ml气体后，1～3s内肛管压力迅速下降(称正常反射)，而先天性巨结肠病儿，向直肠内气囊注入很多气体，肛管压力都不变(称阴性反射)，即无直肠肛管反射或无正常反射，有的先天性巨结肠病儿，肛管压力不但不下降，反而上升(称异常反射)，阴性反射和异常反射统称为病理反射，经检测156例慢性便秘病儿，直肠肛管测压的准确率为93.33%，其中误诊率为2.88%(104例病理反射者，3例除外先天性巨结肠：2例为新生儿，6个月后复查正常;另1例为胎粪性腹膜炎)，漏诊率为7.69%(52例有正常反射者，4例为先天性巨结肠病儿)，为提高测压诊断的准确性，必须注意检测方法和判断标准。