苯丙酮尿症常用的检查方法有哪些

我们先来了解下什么是苯丙酮尿症。苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克，其中1/3供合成蛋白，2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸，以合成甲状腺素、肾上腺素和黑色素等。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除需PAH外，还必须有四氢生物蝶呤(BH4)作为辅酶参与。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸发生异常累积。具体表现：

1.生长发育迟缓

除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍

由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

3.皮肤毛发表现

皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

4.其他

由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。

常用的检查方法：

1.根据患儿的严重智能迟滞和皮肤、毛发特征，应该怀疑有苯酮尿症的可能。如果患者尿液对三氯化铁或DNPH试验都出现阳性反应(黄色或灰黄色浑浊沉淀)，即有助于诊断。

2.但在智能发育迟滞的儿童中，尿中出现阳性反应者很多，如枫糖尿症、高苯丙氨酸血症、酪氨酸增多症、组氨酸血症或多种有机酸代谢病等。而且有些儿童在服用某种药物后也可出现类似的阳性反应，最常见的例如水杨酸盐类、苯噻嗪类、异烟肼、对氨基水杨酸盐(PAS)和高浓度的肾上腺素等。最好是用液相色谱法同时测定血中苯丙氨酸含量以协助确诊。