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50%大疱性鱼鳞病患者并非遗传于父母

大疱性鱼鳞病样红皮病患者出生时即有广泛水疱,继而为角化过度性鳞屑所代替,主要累及四肢屈侧皮肤。大疱性鱼鳞病样红皮病的遗传方式与寻常型鱼鳞病相似,是“常染色体显性遗传”,这说明遗传对性别没有偏好,男性、女性遗传的几率是相似的。另外,它还有个特征是,50%的病例基因突变不是来自父母,而是患者自身发生的突变,即父母的基因都是正常的,这种自发突变也可以通过相同的方式遗传给其后代。

基因突变就是基因产生了变化,这些变化包括:

少了——叫缺失。可能是少了一长串,也可能只少几个,甚至1个。

换了——叫替换。长度没变,但原本是A的地方变成了T/C/G。

靠显性遗传的大疱性鱼鳞病样红皮病患者自身基因是发生缺失突变,基因缺失导致细胞产生“捣乱”的蛋白质,干扰正确蛋白质行使其功能,所以,对这一类疾病进行基因治疗时不但要补充正确的蛋白质,还要消除错误的蛋白质的不良作用,因而比较麻烦,目前研究较少。

关于蛋白质的信息

我们的尿液如果蛋白质超标那么这种情况就被定性为蛋白尿,很多人在发现自己有蛋白尿后,不注意保养身体,对疾病很是不以为然,其实这些人不知道的是蛋白尿对身体的危害很大,今天我们就来给大家讲讲尿液蛋白质高带来的危害有哪些?

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