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50%大疱性鱼鳞病患者并非遗传于父母
大疱性鱼鳞病样红皮病患者出生时即有广泛水疱,继而为角化过度性鳞屑所代替,主要累及四肢屈侧皮肤。大疱性鱼鳞病样红皮病的遗传方式与寻常型鱼鳞病相似,是“常染色体显性遗传”,这说明遗传对性别没有偏好,男性、女性遗传的几率是相似的。另外,它还有个特征是,50%的病例基因突变不是来自父母,而是患者自身发生的突变,即父母的基因都是正常的,这种自发突变也可以通过相同的方式遗传给其后代。
基因突变就是基因产生了变化,这些变化包括: 少了——叫缺失。可能是少了一长串,也可能只少几个,甚至1个。 换了——叫替换。长度没变,但原本是A的地方变成了T/C/G。 靠显性遗传的大疱性鱼鳞病样红皮病患者自身基因是发生缺失突变,基因缺失导致细胞产生“捣乱”的蛋白质,干扰正确蛋白质行使其功能,所以,对这一类疾病进行基因治疗时不但要补充正确的蛋白质,还要消除错误的蛋白质的不良作用,因而比较麻烦,目前研究较少。 关于蛋白质的信息我们的尿液如果蛋白质超标那么这种情况就被定性为蛋白尿,很多人在发现自己有蛋白尿后,不注意保养身体,对疾病很是不以为然,其实这些人不知道的是蛋白尿对身体的危害很大,今天我们就来给大家讲讲尿液蛋白质高带来的危害有哪些? |
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