地中海贫血怀孕检测

实验室检查

(1)呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不均，可见异形，靶形红细胞，网织红细胞增多。

(2)红细胞渗透脆性降低。

(3)血红蛋白分析重型和中间型b地中海贫血患者的hbf含量明显增高，抗碱血红蛋白。轻型b地中海贫血患儿的hba2含量增高。hbh病或barts胎儿水肿综合征患儿其hbh与hbbart’s的含量分别增高。x线检者婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽，长骨皮质变薄，以后可见颅骨骨板变薄、颅板间有放射状骨刺。

由于重型地中海贫血难以治疗，长期输血费用非常高，一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者，患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此，对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点，对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。

孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先，夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查，如果筛查结果异常，医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊，只要抽一点儿静脉血就可以了。

如果最后夫妻双方或一方被检测出患有地中海贫血，医生会告知生育宝宝可能的后果，此时需要慎重考虑，再决定是否生宝宝。

夫妻双方或一方是患者，而妻子已经怀孕，就需要对宝宝进行必要的监测。这项监测要在卫生部批准的具有产前诊断资格的医院进行。如果检查的结果表明宝宝的基因正常或是属于轻型地中海贫血，就可安心地继续怀孕生产了。宝宝如为hbbart’s胎儿水肿综合征(最严重的α地中海贫血)患者，在孕中期以后，可通过超声波检查发现。如果宝宝是重型β地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。