先天性巨结肠的发病原因

本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。

患先天性巨结肠后会导致便排出延迟，顽固性便秘腹胀的情况，由于患儿因肠管缺乏神经节细胞长度不同而有不同的临床表现。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拔出而排出。缺乏神经节细胞控制的肠管称痉挛段，痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。