介绍儿童苯丙酮尿症用药

低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，2个月以内约需50—70mg/(kg.d)3—6个月约40mg/(kg.d)，2岁均约为25—30mg/(kg.d)，4岁以上约10—30mg/(kg..d)，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12—0.6mmol/L(2—10mg/dl)为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

BH4、5—羟色胺和L—DOPA主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。需给苯丙酮尿症患儿供给充足的热量，以脂肪和碳水化合物作为其热量的主要来源，为了减少苯丙氨酸的摄入量，可多选用藕粉、土豆、粉丝、淀粉、糖等作为碳水化合物的主要来源。注意供给充足的维生素和无机盐，对不含苯丙氨酸的食物可按需随意选用。

1、经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗：减少含蛋白质较高的食物的食入，给予不含苯丙氨酸的配方奶粉或蛋白粉。

2、6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏型及二氢蝶啶还原酶缺乏型的治疗：服用四氢生物蝶呤治疗，不需要给予特殊奶粉治疗，同时给予5-羟色胺及左旋多巴治疗。

3、四氢生物喋呤反应性苯丙酮尿症的治疗：给予不含苯丙氨酸的特殊奶粉或蛋白粉治疗。