苯丙酮尿症的诊断要点是什么

苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一，如果早期诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。

1、Guthrie法

此法是应用最早、最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法。其原理为：枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸，在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上，枯草杆菌不能生长，当放入血滤纸片标本时，血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗，使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环，我们可以根据细菌生长环的大小，测定血滤纸片中苯丙氨酸浓度。

苯丙氨酸定量测定方法。

3、氨基酸层析法

可用手指或足跟血的一种较简单的苯丙氨酸定量方法。

4、氨基酸分析法

采用氨基酸分析仪进行血氨基酸自动分析的一种定量方法。可以根据苯丙氨酸、酪氨酸等氨基酸定量以及支链与芳香族氨基酸的比例，对氨基酸代谢病进行鉴别诊断。氨基酸分析法在区分苯丙酮尿症类型及高苯丙氨酸血症鉴别上有很重要意义。

5、苯丙氨酸耐量试验

口服苯丙氨酸100mg/kg，1-4小时后查血中苯丙氨酸，如含量增高，而酪氨酸含量降低可确诊。

典型患儿尿三氯化铁、2，4-二硝基苯肼试验阳性，但尿检易受其他因素影响，稳定性差，假阳性率高，易造成漏诊。经典的PKU应与不同基因突变引起的不同的高苯丙氨酸血症进行鉴别。