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苯丙酮尿症的三级预防措施是什么
(一)预防苯丙酮尿症患儿的出生 预防苯丙酮尿症患儿的出生既在患儿出生前胎儿时期进行诊断，若诊断为苯丙酮尿症由父母决定是否保留改患病胎儿，这种在出生前诊断的方法称为产前诊断。苯丙酮尿症的产前诊断适用于已经有PKU患者的父母再想生育者。方法为：首先检测出患儿及患儿父母血细胞中的致病基因突变位点，这是产前诊断PKU的前提，然后在母亲再次怀孕16～20周时抽取羊水，检测羊水中胎儿的细胞中是否带有2致病基因突变位点，若带有2致病基因突变位点既是PKU患儿，若只带有1个致病基因突变位点，既是致病基因携带者。这样可以进行产前诊断，由父母决定胎儿的去留，可以达到预防苯丙酮尿症患儿出生的目的。 预防苯丙酮尿症的发病必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。由于体内苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸积蓄到损伤大脑所需的浓度需要一定的时间，所以即使是PKU患儿，但在新生儿出生后1～2个月内往往仅是这些异常代谢产物浓度所增加，还不至于引起不可逆的损伤。若在这一阶段及时诊断和有效治疗即可避免神经系统受到损伤。 (三)苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。 关于丙酮的信息 苯丙酮尿症临床用药指南有哪些?生病吃药是再平常不过的，但这貌似平常的事，却包含着很多常识，而很多人都是随意吃，经常吃错了仍不知道，甚至因此伤了身，那么今天我们一起来了解一下，苯丙酮尿症临床用药指南：  很多人认为怀孕期间吃什么东西对肚子里的宝宝不会有影响，经常毫无禁忌的吃些垃圾食品，但是宝宝出生以后发现孩子有点不正常，小诊所初步诊断为苯丙酮尿症，那么苯丙酮尿症常用的检查方法有哪些呢?  宝宝苯丙酮尿症的病因你了解吗？宝宝得了苯丙酮尿症，这可急坏了年轻的爸爸妈妈，因为他们对这个病一点都不了解，不知道这个病是什么原因引起的，对于怎样治疗更是茫然，为了让更多爸爸妈妈了解这个病，下面我们一起来了解下宝宝苯丙酮尿症的病因。  引起苯丙酮尿症常见的原因是什么，宝宝得了苯丙酮尿症，年轻的爸爸妈妈很苦恼，因为他们既不了解这个病的成因，更不了解此病该如何有效治疗，为了让更多爸爸妈妈了解这个病，做到早诊断早治疗，更好的控制和治疗疾病，下面我们一起来了解引起苯丙酮尿症常见的原因。  说到苯丙酮尿症，可能很多人都不太不了解，其实在我们的现实生活中有不少孩子都曾经受到过此病的困扰，苯丙酮尿症的出现多是由于遗传原因而导致的，当我们发现孩子患有此病后，一定要积极的对苯丙酮尿症进行治疗，接下来就给大家介绍几种苯丙酮尿症最好治疗方法分析，希望这些方法可以让患者的病症得到缓解。  对于医院的选择，是很多患者比较关心的问题，毕竟这决定了自己疾病的治疗质量，这是每位患者在治疗前都想知道的问题，那么如何挑选一家治疗苯丙酮尿症的医院呢，接下来就跟小编一起去看看治疗苯丙酮尿症最好的医院推荐，希望能够帮到大家。  治疗苯丙酮尿症收费标准是多少?不少的孩子，生下来的时候很正常，但是没多长时间头发就开始发黄，皮肤也会发红，家长就开始担心孩子是苯丙酮尿症，不知道要治疗这个疾病需要多少钱，下面我们一起了解下苯丙酮尿症收费标准吧。  详解苯丙酮尿症的常见危害你了解吗?对苯丙酮尿症这个疾病大家都不是很熟悉，但是在儿科已经成为高发的疾病，到底该怎么样进行治疗才能帮孩子解脱呢?下面我们先聊聊这个疾病的危害吧!  苯丙酮尿症治疗原则是什么呢，很多人问到了这个问题，苯丙酮尿症诊断一旦明确，就应该尽早给予积极有效的治疗，在临床当中认为患者开始治疗的年龄愈小，相应的效果也就会愈好，在临床当中应用BH4、5-羟色胺和L-DOPA等等药物，可以帮助治疗BH4缺乏型PKU，当然患者给与这类药物治疗期间，也需要配合饮食控制。  苯丙酮尿症一度被称为不食人间烟火的人，很多苯丙酮尿症的患者家属知道患了苯丙酮尿症是不能像正常孩子一样吃饭的，那在日常生活中苯丙酮尿症患者需要注意些什么呢，护理苯丙酮尿症患者的几大禁忌有哪些呢，下面我们就一起来了解一下。  在我们身边，存在许多潜在的疾病，如果不及时发现并尽快治疗会对患者的身体带来更大的影响，不利于病情的恢复，就比如苯丙酮尿症这种病，下边给大家介绍一下丙酮尿症基本知识概述，希望对大家有所帮助。 |
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这种在婴儿出生后1个月之内，还未发病之前检测疾病的方法称为新生儿疾病筛查，是早期诊断的有效方法，既在新生儿出生3天后采血，检测血苯丙氨酸浓度，若苯丙氨酸增高，需要进一步确诊检查，确诊后进行有效治疗，血中苯丙氨酸及其异常代谢产物降至正常，达到预防发病的目的。