苯丙酮尿症治疗原则是什么

饮食为主要疗法：苯丙酮尿症是一种先天性的疾病，因此小儿是这个病的高发群体，主要是由于苯丙氨酸代谢时酶缺陷引起的，属于是常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。多是因为近亲结婚引起发病。患儿一般在出生之后3～6个月就出现症状，会表现为血苯丙氨酸偏高，不及时治疗就可以引起中枢神经损伤。

首先我们要知道的就是苯丙酮尿症诊断一旦明确，就应该注意尽早给予积极有效的治疗，在临床当中认为患者开始治疗的年龄愈小，相应的效果也就会愈好。在临床当中应用BH4、5-羟色胺和L-DOPA等等药物，可以帮助治疗BH4缺乏型PKU，当然患者给与这类药物治疗期间，也需要配合饮食控制。

如果是典型PKU的患者或者是血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L的患者。就需要对患儿喂给特制的一种低苯丙氨酸奶粉，等到患儿需添加辅食时就应该注意，以蔬菜和水果、淀粉类低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量同样也需要根据患儿的年龄来调整，以能维持患儿的血中苯丙氨酸浓度正常。专家认为苯丙酮尿症的患者进行饮食控制至少需持续到青春期以后。

饮食治疗主要是为了让患儿的血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L之间，因此患儿可以在低苯丙氨酸食品的基础喂养方法上，辅以适当的母乳和牛奶，主要是因为特定的限制苯丙氨酸摄入的食品价格比较贵，让很多家庭难以承受，因此辅以母乳或者是牛奶，可以一定程度帮助减轻经济负担。此外患者认为，患者在限制苯丙氨酸摄入饮食同时，如果可以联合补充酪氨酸这种物质或者是直接用补充酪氨酸取代饮食，可以使患儿毛发色素脱失的情况恢复正常。